Юношеской миоклонической эпилепсией (синдромом Янца) называют эпилептический синдром, который проявляется внезапными подёргиваниями в мышцах — миоклоническими приступами (от греч. «myos» — мышца, «klonos» — беспорядочное движение). Заболевание обычно развивается в подростковом возрасте.
Подёргивания в первую очередь возникают в мышцах верхнего плечевого пояса и рук. Сначала пациенты не обращают на них внимания, но со временем эпизоды возникают всё чаще и ухудшают качество жизни. Например, во время приступов из рук могут выпадать предметы. В дальнейшем появляются подёргивания ног, из-за которых человек может упасть.
Приступ при юношеской миоклонической эпилепсии
Нередко к этим эпизодам присоединяются генерализованные судорожные приступы — судороги возникают по всему телу и пациент теряет сознание. Также возникают абсансы — бессудорожные приступы с отключением сознания и амнезией на этот период. Как правило, частота генерализованных приступов невысокая: от одного за всю жизнь до раза в месяц. Подёргивания обычно случаются утром после пробуждения. Ярким провоцирующим фактором может стать недосыпание или вынужденное пробуждение. Также в трети случаев отмечается фотосенситивность — чувствительность к ритмическим вспышкам света.
Распространённость
Юношеская миоклоническая эпилепсия составляет 5–10 % среди всех эпилепсий и чуть больше четверти среди генетических генерализованных эпилепсий . Заболевание проявляется в возрасте от 7 до 21 года, чаще в 11–15 лет, и более распространено среди женщин (61 %) .
Причины заболевания
По классификации Международной противоэпилептической лиги за 2017 год, юношеская миоклоническая эпилепсия относится к генетическим болезням . Заболевание имеет полигенное наследование, то есть контролируется двумя или более генами. Его развитие связано с локусами (участками ДНК): 6p11-12 (EJM1), 15q14 (EJM2), 6р21 (EJM3), 5q12-q14 (EJM4), 5q34-q35 (EJM5), 2q22-q23 (EJM6), 1p36 (EJM7), 3q26 (EJM8), 2q33-q36 (EJM9). Выделить ген, сильнее всего влияющий на развитие заболевание, пока не удалось .
При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!
Симптомы юношеской миоклонической эпилепсии
Основным симптомом заболевания являются миоклонические вздрагивания (миоклонии) — патологические непроизвольные сокращения мышц или их групп . Во время приступа пациенты испытывают ощущение, похожее на лёгкий удар током. В ответ на него возникают молниеносные движения в мышцах: от лёгкого подёргивания кончиков пальцев до патологического вздрагивания всего тела, которое может привести к падению.
Чаще всего подёргивания возникают в верхнем плечевом поясе: мышцах рук и плеч с обоих сторон. Из-за этого пациенты нередко выпускают предметы из рук, например разбивают кружки и роняют зубные щётки. Однако возможны различные вариации миоклоний.
Приступы учащаются в утренние часы, особенно при недосыпе или вынужденном пробуждении.
В 90 % случаев, помимо миоклонических эпизодов, отмечаются и генерализованные судорожные приступы . После серии вздрагиваний в патологический процесс часто вовлекаются обе стороны тела.
Генерализованный тонико-клонический приступ — состояние, при котором полностью отключается сознание. Приступ начинается с тонической фазы: напряжения в мышцах и специфического вскрикивания или хрипения. Руки полусогнуты и приподняты вверх или прижаты к телу. В этот момент из-за спазма дыхательной мускулатуры меняется цвет лица: оно синеет или сереет.
Далее развивается клоническая фаза, которая проявляется ритмичными подёргиваниями в конечностях. Она завершается полным мышечным расслаблением.
Тоническая и клоническая фазы судорог
Третий вид эпилептических приступов при юношеской миоклонической эпилепсии — это абсансы . Во время эпизода больной застывает, его взгляд устремлён в одну точку, сознание отключено. Состояние длится до 15 секунд и часто воспринимается окружающими как задумчивость. Сами пациенты могут не замечать эти приступы или воспринимать их как «провалы в памяти».
Патогенез юношеской миоклонической эпилепсии
Мозг человека состоит из двух основных типов клеток: нейронов и глии. Нейроны — это электрически возбудимые клетки, которые обрабатывают, хранят и передают информацию с помощью электрических и химических сигналов. Глиальные клетки играют в этом процессе вспомогательную роль.
Нейроны могут соединяться друг с другом и образовывать нервные сети. В пределах одного нейрона и его отростков информация передаётся в виде электрического возбуждения. В синапсе (месте контакта между нервными клетками) оно приводит к выделению различных химических веществ — нейромедиаторов.
Строение синапса
Нейромедиатор взаимодействует с рецепторами на мембране следующего нейрона. В результате в нём возникает электрическое возбуждение. Или не возникает — это зависит от конкретного нейромедиатора, активного в данный момент.
Чтобы заряд менялся в сторону возбуждения, в клетку должны поступать положительно и отрицательно заряженные ионы. Они проходят через ионные каналы в её мембране. Ионными каналами называют белки, образующие по́ру для обмена клетки с окружающей средой ионами K+, Na+ и другими .
В нервных сетях между возбуждением и торможением работы нейронов поддерживается постоянный баланс. При сдвиге равновесия в сторону возбуждения происходит эпилептический приступ.
К юношеской миоклонической эпилепсии приводят мутации в генах ионных каналов. Однако выявлены нарушения и в других генах, также влияющих на процессы возбуждения в головном мозге .
Классификация и стадии развития юношеской миоклонической эпилепсии
В Международной классификации болезней (МКБ-10) юношеская миоклоническая эпилепсия шифруется кодом G40.3 .
В 2017 году Международная лига борьбы с эпилепсией (ILAE) обновила классификацию заболевания, выделив четыре уровня диагностики:
1. Определить тип приступа: фокальный (возникающий из одного очага), генерализованный и с неизвестным началом. Миоклонические, тонико-клонические приступы и абсансы относятся к генерализованным приступам.
Генерализованный и фокальный приступы
2. Установить тип эпилепсии: фокальная, генерализованная, сочетанная (фокальная + генерализованная) и неизвестная. Юношеская миоклоническая эпилепсия относится к генерализованной эпилепсии.
3. Определить эпилептический синдром. Юношеская миоклоническая эпилепсия как раз и является синдромом. Синдром включает типы приступов, возраст дебюта заболевания, характерные изменения на ЭЭГ, провоцирующие факторы и зачастую прогноз заболевания. Все эти факторы определяют лечебную тактику .
4. Выявить причины заболевания: генетические, структурные, метаболические, иммунные, инфекционные и с неизвестной этиологией. Юношеская миоклоническая эпилепсия в большинстве случаев вызвана генетическими факторами.
Классификация юношеской миоклонической эпилепсии проводится в зависимости от течения заболевания. Главный критерий — это наличие миоклонических приступов. Также выделяют варианты течения с добавлением генерализованных судорожных приступов и/или абсансов.
Осложнения юношеской миоклонической эпилепсии
Пациенты часто не обращают внимания на патологические сокращения мышц, поэтому к неврологу и эпилептологу больной зачастую обращается после появления генерализованных тонико-клонических приступов. В результате противоэпилептические препараты назначают с опозданием. На фоне этого приступы могут учащаться и угрожать здоровью и жизни пациента травмами и утоплениями.
Серьёзным осложнением эпилепсии, в том числе и юношеской миоклонической эпилепсии, является внезапная смерть (SUDEP — Sudden Unexpected Death EPilepsy). Среди людей, страдающих эпилепсией, риск внезапной смерти в 20 раз выше, чем среди населения в целом .
Точные причины SUDEP не установлены. Предполагается, что гибель пациентов связана с нарушением дыхания и развитием аритмии после приступа. Вероятность внезапной смерти при эпилепсии повышается при наличии генерализованных тонико-клонических приступов. Также важно, когда заболевание проявилось и сколько оно длится .
При наличии дневных генерализованных приступов в течение предыдущего года риск развития SUDEP возрастает в 27 раз, ночных — в 15 раз. Проживание в одиночестве повышает риск внезапной смерти в 5 раз. Также SUDEP чаще встречается при злоупотреблении психоактивными веществами и алкоголем .
Снизить риск внезапной смерти при эпилепсии можно, если придерживаться назначенного лечения: не пропускать приём противоэпилептических препаратов, не менять самостоятельно его частоту и дозировку .
Диагностика юношеской миоклонической эпилепсии
Основной диагностический критерий заболевания — это наличие миоклонических приступов.
Сбор анамнеза
На приёме врач спрашивает о необычных внезапных состояниях:
- вздрагиваниях в теле;
- дежавю — состоянии, при котором человек ощущает, что когда-то уже был в подобной ситуации или месте;
- потере сознания и т. д.
Пациенты могут не обращать внимания на такие симптомы и считать их своей особенностью. Абсансы и генерализованные тонико-клонические приступы с потерей сознания, особенно во сне, они могут и вовсе забывать. Поэтому при сборе анамнеза важно выяснить обстоятельства приступа не только у самих пациентов, но и у родственников и очевидцев.
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)
Основным способом диагностики эпилепсии является электроэнцефалограмма — метод исследования, при котором регистрируется суммарная электрическая активность клеток коры головного мозга.
Сейчас диагноз «эпилепсия» устанавливают с помощью длительного видео-ЭЭГ мониторинга — электроэнцефалограмма записывается параллельно с одной или несколькими видеокамерами, датчиком ЭКГ и при необходимости дополнительным контролем мышечной активности, частоты и глубины дыхания.
Длительный видео-ЭЭГ мониторинг
Основной фон биоэлектрической активности при юношеской миоклонической эпилепсии, как правило, соответствует возрастной норме. Патологическая активность проявляется короткими и генерализованными разрядами полиспайков (островолновых комплексов), которые регистрируются при миоклонических вздрагиваниях и полипик-волновыми комплексами между приступами.
ЭЭГ при ювенильной миоклонической эпилепсии
При заболевании часто встречается феномен фотосенситивности. Для её выявления во время ЭЭГ пациента просят закрыть глаза и проводят ритмичную фотостимуляцию с частотой около 15 Гц .
Эпилептическая фотосенситивность — это предрасположенность к приступам под влиянием света. Может протекать бессимптомно или проявляться эпилептическими приступами под воздействием провоцирующих факторов: видеоигр, работы за компьютером, просмотра телевизора, мигающего освещения в ночных клубах и света природного происхождения.
На МРТ патологические изменения в головном мозге при юношеской миоклонической эпилепсии не выявляются .
Интеллект и неврологический статус при заболевании находятся в норме. Выражена эмоциональная неустойчивость и признаки невротического развития личности: резкая смена настроения, вспыльчивость и повышенная тревожность
Лечение юношеской миоклонической эпилепсии
Образ жизни
При эпилепсии следует соблюдать режим сна и бодрствования, исключить алкоголь и избегать резких вспышек света. Также нужно по возможности уменьшить стрессы, переживания и тревоги .
Антиэпилептические препараты
Приём антиэпилептических препаратов (АЭП) позволяет устранить до 90 % приступов. Монотерапия (лечение одним препаратом) при юношеской миоклонической эпилепсии применяется в 79 % случаев, дуотерапия (двумя препаратами) — 17 %, политерапия (несколькими препаратами) — 4 % .
Прекращать приём лекарств рекомендуется не ранее чем через пять лет полной клинико-нейрофизиологической ремиссии. Но даже спустя 4–7 лет ремиссии рецидивы после отмены терапии возникают у 70 % больных. Поэтому пациентам с юношеской миоклонической эпилепсией может быть рекомендован пожизненный приём АЭП .
Антиэпилептические препараты (АЭП)
Ранее лидерами в лечении юношеской миоклонической эпилепсии являлись препараты вальпроевой кислоты. Они эффективны для прекращения приступов, но вызывают много побочных эффектов:
Также выявлено, что они обладают повышенным тератогенным эффектом по сравнению с другими АЭП. Тератогенное действие — это нарушение эмбрионального развития ребёнка при приёме препаратов матерью. Поэтому назначение вальпроатов, в особенности у молодых женщин, ограничено .
В настоящее время препаратом выбора стартовой терапии является «Леветирацетам». Он хорошо переносится и эффективно устраняет все три вида приступов, в том числе сопровождающихся фотосенситивностью .
Также используется препарат «Ламотриджин». Он эффективно подавляет генерализованные тонико-клонические судороги и абсансы, но в половине случаев способствует учащению миоклоний. Его применение в монотерапии у пациентов с частыми миоклоническими приступами ограничено, но лекарство можно использовать в комбинированной терапии .
Помимо перечисленных препаратов, могут применяться «Топирамат», «Зонисамид», «Перампанел» и «Фенобарбитал».
Чтобы избежать учащения приступов и усиления симптомов, важно ограничить приём «Карбамазепина», «Окскарбазепина», «Фенитоина», «Габапентина» и «Вигабатрина». Эти лекарства могут повышать гипервозбудимость мембраны клеток головного мозга, что приводит к обострению состояния .
Прогноз. Профилактика
Прогноз определяется индивидуально в зависимости от частоты приступов, эффективности АЭП, возраста начала заболевания и т. д. Лечение часто не помогает пациентами с тремя видами приступов .
Без приёма противоэпилептических препаратов (АЭП) приступы могут сохраняться всю жизнь. Их частота, как правило, снижается только после 40 лет .
Эффективность АЭП в предотвращении приступов достигает 90 %. При отмене терапии часто возникают рецидивы, поэтому потребуется длительный приём препаратов, иногда пожизненный.
Качество жизни значительно ухудшается при частых миоклонических и генерализованных тонико-клонических приступах, при которых пациенты рискуют получить травмы.
Профилактика
Особое внимание стоит уделить образу и режиму жизни пациента. Самыми мощными провоцирующими факторами являются недосыпание и злоупотребление алкоголем. А учитывая, что дебют заболевания приходится на подростковый возраст, молодые люди часто нарушают эти рекомендации, особенно в студенческие годы.
Пациент, у которого выявили фотосенситивность, предрасположен к приступам под воздействием мерцающего света. Поэтому им необходимо ограничить просмотр телевизора и работу за компьютером, исключить видеоигры и избегать посещения ночных клубов.
У всех пациентов с эпилепсией имеются определённые социальные ограничения: они не могут работать в некоторых сферах, водить автомобиль и нести военную службу. Все они определяются индивидуально соответствующими комиссиями.
Список литературы
- Scheffer I. E. et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology // Epilepsia. — 2017. — Т. 58. – №. 4. – С. 512–521.ссылка
- Genton P., Gélisse P., Thomas P. Juvenile myoclonic epilepsy today: current definitions and limits. The Janz syndrome. — Wrightson Biomedial Publishing. — 2000: 11–32.
- Белоусова Е. Д. Генетика эпилепсии: зачем и как обследовать детей с эпилепсией // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. — 2014; 6 (S1): 4–8.
- Шнайдер Н. А., Шилкина О. С., Петров К. В., Черных И. А., Дюжакова А.В. Клинико-генетическая гетерогенность юношеской миоклонической эпилепсии // Эпилепсия и пароксизмальные состояния. — 2016; 2: 20–36.
- Camfield C. S., Striano P., Camfield P. R. Epidemiology of juvenile myoclonic epilepsy. // Epilepsy Behav. — 2013; 28(suppl 1): S 15–17.ссылка
- Canevini M. P. et al. Juvenile myoclonic epilepsy of Janz: clinical observations in 60 patients // Seizure. — 1992; 1 (4): 291–298.
- Asconapé J., Penry J. K. Some clinical and EEG aspects of benign juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia. — 1984; 25 (1): 108–114. ссылка
- Cvetkovska E., Panov S. Possible genetic anticipation in families with idiopathic generalised epilepsy // Epileptic Disord. — 2011; 13 (2): 150–154.ссылка
- Сандаков Д. Б., Захаревская Г. И. Физиология человека и животных. Элементарные физиологические процессы. Курс лекций. — Минск: БГУ, 2003. — 50 с.
- International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems 10th Revision. ссылка
- Fisher R. S. et al. Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology // Epilepsia. — 2017. — Т. 58. – №. 4. – С. 522–530. ссылка
- Hesdorffer D. C., Tomson T. Sudden unexpected death in epilepsy. Potential role of antiepileptic drugs // CNS Drugs. — 2013; 27 (2): 113-119.ссылка
- Sveinsson O., Andersson T., Mattsson P., Carlsson S., Tomson T. Clinical risk factors in SUDEP: A nationwide population-based case-control study // Neurology. — 2020; 94 (4): e419-e429.ссылка
- Sveinsson O., Andersson T., Mattsson P., Carlsson S., Tomson T. Pharmacologic treatment and SUDEP risk: A nationwide, population-based, case-control study // Neurology. — 2020; 95 (18): e2509-e2518.ссылка
- Faught E., Duh M. S., Weiner J. R., Guérin A., Cunnington M. C. Nonadherence to antiepileptic drugs and increased mortality: findings from the RANSOM Study // Neurology. —2008; 71 (20): 1572–1578.ссылка
- Мухин К. Ю., Фрейдкова Н. В., Глухова Л. Ю., Пылаева О. А., Миронов М. Б., Кваскова Н. Е. Юношеская миоклоническая эпилепсия: фокус на эффективность терапии и частоту рецидивов по данным длительного катамнеза // Русский журнал детской неврологии. — 2015; 10 (4): 7–16.
- Nanau R. M., Neuman M. G. Adverse drug reactions induced by valproic acid // Clin Biochem. — 2013; 46 (15): 1323-1338. ссылка
- Guerrini R., Genton P. Epileptic syndromes and visually induced seizures. Epilepsia. — 2004; 45 Suppl 1: 14-18.ссылка
- Panayiotopoulos C. P., Obeid T., Tahan A. R. Juvenile myoclonic epilepsy: a 5-year prospective study // Epilepsia. — 1994; 35 (2): 285-296.ссылка
- Panayiotopoulos C. P. et al. Efficacy and tolerability of the new antiepileptic drugs I: treatment of new onset epilepsy: report of the Therapeutics and Technology Assessment Subcommittee and Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the American Epilepsy Society // Neurology. — 2005; 64 (1): 172-174.ссылка
Факторы риска и триггерные факторы
Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) характеризуется не только определенными клиническими проявлениями, но и определенными предрасполагающими моментами. Выделяются определенные условия и обстоятельства, способствующие проявлению приступов. Понимание этих факторов может помочь в их принятии и контроле для минимизации риска обострений.
- Генетическая предрасположенность: Наследственность играет значительную роль в возникновении ЮМЭ. Члены семьи с диагнозом эпилепсии или другими неврологическими расстройствами увеличивают риск появления этого заболевания.
- Возраст и пол: ЮМЭ чаще выявляется у подростков и молодых людей, обычно в возрасте от 12 до 18 лет. Примечательно, что заболевание чаще встречается у девушек, что указывает на определенную связь с гормональным фоном.
- Недостаток сна: Недосыпание является одним из главный провоцирующих факторов приступов. Это состояние может значительно ухудшать контроль над заболеванием и способствовать большему числу приступов.
- Стресс и эмоциональные перегрузки: Личные переживания, стрессовые ситуации и эмоциональная нестабильность могут быть триггерами эпилептических приступов при ЮМЭ.
- Злоупотребление алкоголем: Прием алкоголя, особенно случайные и большие дозы, может вызвать ухудшение состояния и спровоцировать приступы у пациентов с ЮМЭ. Избегание алкоголя является важной частью профилактики.
- Мерцающий свет: Общий фактор, который многие пациенты отмечают как провоцирующий приступы, — это воздействие мерцающего или прерывистого света, например, при просмотре телевизора или игры на компьютере.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Какие основные симптомы юношеской миоклонической эпилепсии?
Юношеская миоклоническая эпилепсия часто проявляется серией коротких, резких мышечных сокращений, известных как миоклонии. Эти подёргивания могут происходить в руках и плечах, что может привести к непроизвольному броску или падению предметов. Обычно они происходят утром после пробуждения. Ещё одним распространённым симптомом являются генерализованные тонико-клонические приступы, которые часто начинаются в подростковом или раннем юношеском возрасте. Во время этих приступов происходит потеря сознания и неконтролируемые мышечные спазмы всего тела.
От чего могут возникать приступы юношеской миоклонической эпилепсии?
Приступы юношеской миоклонической эпилепсии могут быть спровоцированы различными факторами. Часто причиной является стресс, недосыпание или резкое пробуждение. Некоторые пациенты также отмечают, что приступы могут усиливаться при употреблении алкоголя или стимуляторов, таких как кофеин. Важно избегать таких триггеров и придерживаться здорового образа жизни, чтобы минимизировать частоту и тяжесть приступов.
Как осуществляется лечение юношеской миоклонической эпилепсии?
Лечение юношеской миоклонической эпилепсии обычно включает назначение противоэпилептических препаратов. Наиболее часто используемым лекарством является вальпроевая кислота, которая помогает контролировать миоклонии и генерализованные приступы. Другие возможные медикаменты включают ламотриджин и леветирацетам. В дополнение к медикаментозной терапии важно соблюдать режим сна, избегать провоцирующих факторов и, при необходимости, получать психологическую поддержку. Регулярные визиты к неврологу также являются важной частью процесса лечения для мониторинга состояния и корректировки терапии.
Можно ли полностью излечить юношескую миоклоническую эпилепсию и какие долгосрочные перспективы у пациентов с этим заболеванием?
Полное излечение юношеской миоклонической эпилепсии невозможно, так как это хроническое неврологическое состояние. Однако при правильном лечении и соблюдении рекомендаций врача можно достичь хорошего контроля над приступами и значительно улучшить качество жизни пациента. Многие люди с этим диагнозом могут вести полноценную жизнь, успешно обучаться, работать и заниматься своими хобби. Долгосрочные перспективы зависят от индивидуального ответа на лечение, но с современными медикаментозными и немедикаментозными методами прогноз зачастую благоприятный. Особенно важно поддерживать тесный контакт с лечащим врачом для своевременного корректирования терапии и адаптации к изменяющимся условиям.
