Синдром Шерешевского — Тёрнера - симптомы и лечение

Главная > О болезнях > Наследственные болезни > Синдром Шерешевского — Тёрнера: причины, симптомы и лечение

Оценка статьи:

0 / 5. 0

На чтение: 18 мин.

Поделиться:

Содержание:

Синдром Шерешевского — Тёрнера (СШТ, Turner syndrome) — это хромосомное заболевание, при котором у девочки утрачивается вторая Х-хромосома или её часть. Основными проявлениями синдрома являются низкорослость, отсутствие яичников (гипергонадотропный гипогонадизм) и внешние аномалии: крыловидные складки шеи, низкий рост волос на шее сзади, опущение верхнего века, кожная складка у внутреннего угла глаза и развёрнутые вперёд уши.

В иностранной литературе заболевание чаше называют синдромом Тёрнера. В отечественной медицинской науке болезнь названа в честь Николая Адольфовича Шерешевского, эндокринолога, заслуженного деятеля науки РСФСР, который в 1925 году впервые описал девушку с этим заболеванием. Тёрнер же описал этот синдром на 12 лет позже. В немецкой литературе также встречается название «синдром Ульриха — Тёрнера» .

Синдром Шерешевского — Тёрнера
Синдром Шерешевского — Тёрнера

Распространённость

СШТ является врождённым и встречается у одной из 2000–2500 новорождённых девочек . Вместе с синдромами Дауна и Клайнфельтера входит в тройку наиболее распространённых хромосомных заболеваний .

Причины синдрома Шерешевского — Тёрнера

Потеря Х-хромосомы или её части происходит случайно в процессе мейоза — формирования половых хромосом у родителей . У некоторых пациенток потеря хромосомы или её части наблюдается не во всех клетках организма и возникает уже после зачатия плода .

Какие-либо факторы риска, которые приводят к развитию синдрома Шерешевского — Тёрнера, пока не выявлены. Так, исследователи не обнаружили связи между потреблением алкоголя отцом или матерью и рождением ребёнка с СШТ . Поздний возраст матери на момент рождения ребёнка тоже не является фактором риска.

Примерно в 97–99 % случаев при утраченной второй Х-хромосоме возникает спонтанный аборт до 28-й недели беременности. Установлено, что каждый 10-й спонтанный аборт происходит плодом с СШТ .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Шерешевского — Тёрнера

Самым частым симптомом заболевания является задержка роста — она встречается практически у каждой девочки с СШТ . Обычно недостаточная длина тела наблюдается уже при рождении. В дальнейшем они тоже растут медленнее, и уже с 3 лет обычно наблюдается значимое отставание в росте от сверстников . Конечный рост пациенток не более 140–147 см. При этом доказано, что дефицита гормона роста у них нет, а низкий рост вызван задержкой роста во внутриутробном периоде и хромосомными нарушениями .

В периоде новорождённости, обычно на 2–3-й день жизни, специалисты родильного дома отмечают лимфатический отёк стоп и рук, что позволяет рано заподозрить СШТ, отправить кровь на кариотип и поставить диагноз.

Новорождённая девочка с СШТ
Новорождённая девочка с СШТ [21]

Вторым основным симптомом заболевания является отсутствие полового развития. Яичники у таких пациенток замещаются соединительной тканью ещё внутриутробно . В подростковом возрасте не развиваются вторичные половые признаки, не появляются менструации и не увеличиваются грудные железы (характерна широкая грудная клетка с хорошо развитой мускулатурой, соски втянуты, широко посажены, расположены близко к боковой поверхности тела ). Однако имеется лобковое и подмышечное оволосение, за которое отвечает тестостерон, вырабатывающийся в надпочечниках.

При этом у некоторых пациенток яичники всё же развиваются, а половое развитие и менструации могут начаться без гормональной терапии. В литературе даже описаны единичные случаи беременностей у женщин с СШТ . Такое чаще встречается при мозаичном кариотипе , т. е. когда часть клеток имеет нормальный женский набор хромосом.

Особенности внешности, например крыловидные складки, имеются лишь у небольшого количества пациенток. У девочек доподросткового возраста может не быть никаких жалоб, кроме задержки роста, и никаких особенностей внешности. Именно поэтому эндокринолог, обследуя девочку с задержкой роста, обязательно направит её на исследование кариотипа — хромосомного набора .

Крыловидные складки при СШТ
Крыловидные складки при СШТ [23]

Аномалии строения ушей у таких девочек приводят к частым воспалениям среднего уха (отитам). Начиная с 6-летнего возраста, может развиться тугоухость .

У трети пациенток с СШТ нарушается строение сердечно-сосудистой системы, наиболее частым из которых является сужение аорты (коарктация). При этом заболевании артериальное давление на ногах будет значимо ниже, чем на руках. Именно поэтому на приёме эндокринолог всем девочкам с СШТ измеряет давление не только на руках, но и на ногах. При выявлении коарктации аорты обычно проводится хирургическая операция .

У половины пациенток с СШТ имеется аномалия строения почек, преимущественно подковообразная почка. В этом случае две почки срастаются в виде подковы, но работают они, как правило, нормально.

На коже у таких пациенток обычно очень много родинок, поэтому требуется наблюдение дерматолога.

Пациентки с СШТ имеют повышенный риск развития аутоиммунных заболеваний: так, у них выше риск развития аутоиммунного тиреоидита (воспаления щитовидной железы, вызванного агрессией иммунитета к её клеткам), витилиго (аутоиммунного заболевания кожи, при котором на некоторых участках отсутствует пигментация), язвенного колита и болезни Крона (аутоиммунных заболеваний пищеварительной системы, сопровождающихся стулом с кровью) .

У девочек с СШТ отмечаются аномалии в строении ногтей — они узкие и короткие, глубоко сидят на ногтевом ложе. Особенностью таких пациенток также является деформация локтевых суставов — деформация Маделунга .

Деформация локтевого сустава
Деформация локтевого сустава [22]

Степень умственной отсталости у пациенток с СШТ разная: у некоторых выявляются лёгкие нарушения концентрации внимания и абстрактного мышления, в то время как у других имеется выраженная умственная отсталость. При этом в большинстве случаев умственное развитие близкое к нормальному . Девочки с СШТ медлительны, обстоятельны, их мышление очень детализировано. При этом усидчивость, трудолюбие и целеустремлённость компенсируют этот дефект и помогают таким пациенткам получить образование .

С психологической точки зрения такие дети обычно страдают инфантилизмом, не принимаются сверстниками и растут в одиночестве . При этом отмечают благодушность пациентов с СШТ, их приподнятый, даже эйфорический тон настроения. До 15–20 лет играют в «дочки-матери» , куклы, любят поучать, ухаживать за младшими. Многие пациентки не принимают собственную внешность и особенности организма, что способствует невротизации и раздражительности. Часто они наблюдаются с синдромом дефицита внимания и гиперактивности .

Патогенез синдрома Шерешевского — Тёрнера

В норме у девочек хромосомный набор во всех клетках тела 46, ХХ. Примерно у половины пациенток с СШТ кариотип содержит только одну Х-хромосому (кариотип 45,Х, моносомия по Х-хромосоме) . При этом утрата одной Х-хромосомы может происходить не во всех клетках организма, а только в их части. Такое состояние называется мозаицизмом. У некоторых пациенток в части клеток может наблюдаться мужской кариотип (46,XY), а в других клетках — традиционный для СШТ кариотип с утратой одной Х-хромосомы (45,Х).

У некоторых девочек с СШТ утрачивается не вся Х-хромосома, а только её часть, или же одна Х-хромосома замыкается в кольцо. Тогда в кариотипе указывается буква r, например 46,X,r(X).

Каждая Х-хромосома в норме состоит из короткого и длинного плеча. У части пациенток с СШТ Х-хромосома принимает вид изохромосомы, т. е. состоит или из двух коротких или двух длинных плеч . В таком случае в кариотипе присутствует буква i, означающая изохромосому, и буква q, если изохромосома состоит из двух длинных плеч, или буква p, если из двух коротких.

Кариотип при СШТ
Кариотип при СШТ

Во всех перечисленных случаях частично или полностью нарушается считывание белка с аномальной Х-хромосомы, чем и объясняются симптомы заболевания. Работа обеих хромосом необходима для закладки яичников, а впоследствии нормального роста и выработки половых гормонов.

Классификация и стадии развития синдрома Шерешевского — Тёрнера

Классификация заболевания основывается на результатах кариотипирования:

  • моносомия по Х-хромосоме;
  • мозаицизм по 46,ХХ или 46,ХY;
  • изохромосома;
  • кольцевая хромосома.

Результаты кариотипирования очень важны для врача: обследование у пациенток, имеющих в части клеток мужской набор хромосом, будет отличаться от диагностики пациенток, у которых во всех клетках утрачена одна Х-хромосома. Так, например, девочкам, у которых часть клеток имеет мужской набор хромосом, необходимо провести УЗИ органов малого таза для поиска остаточных мужских половых желёз — стрек-гонад, и их удаления хирургическим путём. Присутствие стрек-гонад может привести к развитию герминативно-клеточной опухоли (образованной из зародышевых клеток) .

Также кариотип иногда может влиять на внешность пациенток. По данным недавнего отечественного исследования, рост у девочек с мужским кариотипом в некоторых клетках может быть выше, чем у девочек с утраченной во всех клетках Х-хромосомой . Однако в большинстве случаев результаты кариотипирования не объясняют особенности внешности и умственного развития пациенток .

Осложнения синдрома Шерешевского — Тёрнера

Отсутствие женских половых гормонов в организме способствует развитию остеопороза — разрушению костной ткани и более частым переломам. Во взрослом возрасте отсутствие полового развития приводит к бесплодию.

С возрастом у пациенток с СШТ прогрессирует тугоухость , аутоиммунные заболевания и нарушения углеводного обмена .

Причиной ранней смертности, как правило, становятся врождённые пороки сердечно-сосудистой системы, особенно у пациенток с кариотипом 45Х . Риск приобретённых сердечно-сосудистых нарушений также выше, чем в популяции .

Диагностика синдрома Шерешевского — Тёрнера

Внутриутробная диагностика. Заподозрить СШТ внутриутробно помогает УЗИ. Если по данным этого обследования выявляется коарктация аорты и аномалия строения левых отделов сердца и почек у плода, многвоодие, маловодие, несоответствие длины и веса плода сроку гестации, врач предлагает дальнейшую диагностику . Гормональное обследование матери не позволяет достоверно выявить это заболевание. Единственным анализом, который подтверждает диагноз, является исследование кариотипа плода.

Внутриутробно кариотип ребёнка определяют с помощью амниоцентеза (анализа амниотической жидкости из полости матки) или биопсии ворсин хориона плаценты .

Амниоцентез
Амниоцентез

Биопсию ворсин хориона можно провести в первом триместре, обычно между 11-й и 14-й неделями, поэтому пропускать первый УЗИ-скрининг нежелательно. Генетический материал в ворсинах соответствует хромосомному набору ребёнка . Однако даже при подтверждении диагноза родителям необходимо понимать, что наблюдается расхождение между результатами генетического анализа и внешними симптомами заболевания: так, известно, что у плодов с мозаицизмом, у которых в части клеток есть нормальный хромосомный набор, может не наблюдаться никаких симптомов СШТ , даже низкорослости.

Диагностика СШТ после рождения. После рождения цитогенетический анализ кариотипа проводится на хромосомах лимфоцитов периферической крови GTG и CBG-окрашиванием . При мозаицизме и кольцевых хромосомах, а также для диагностики структурных нарушений может проводиться FISH-исследование . В некоторых случаях для диагностики наличия Y-хромосомы у девочки с СШТ может проводиться исследование гена SRY .

Гипергонадотропный гипогонадизм, второй основной компонент заболевания, подтверждается анализами на эстрадиол, лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормоны. Повышение последних при низком уровне эстрадиола подтверждает гипогонадизм.

На приёме у эндокринолога девочкам с СШТ каждые полгода измеряют рост и строят его график, оценивают скорость роста и темпы полового развития. Также оценивается костный возраст путём проведения рентгенографии кистей рук и лучезапястных суставов — это позволяет понять, нужно ли назначать терапию половыми гормонами и гормоном роста.

Как уже указывалось выше, врач также оценивает артериальное давление на руках и ногах. При выявлении отклонений доктор может рекомендовать проведение УЗИ сердца (эхокардиографию). Для поиска стрек-гонад или оценки эффективности терапии женскими половыми гормонами проводится УЗИ малого таза .

Также необходимо оценивать уровень сахара крови, исследовать гормоны щитовидной железы (ТТГ и свТ4), проводить общий и биохимический анализы крови .

Кроме того, необходима консультация психолога: доктор поможет девочке научиться строить отношения со сверстниками, адаптироваться к обучению и самостоятельной жизни.

Синдром Тёрнера очень похож на синдром Нунан, при котором у пациенток тоже имеется задержка роста и не развиваются женские половые железы — яичники. Синдром Нунан относится к тёрнероподобным синдромам. Особенностью синдрома Нунан является то, что он может развиваться и у мальчиков, а также то, что при нём часто поражается лёгочный клапан, а не аорта. Однако окончательная диагностика основывается на результатах хромосомного анализа .

Лечение синдрома Шерешевского — Тёрнера

У девочек с СШТ нет дефицита гормона роста, но для достижения более высокого роста им показана терапия этим гормоном. Обычно её начинают при выявлении патологического отставания в росте от сверстников и до закрытия зон роста (как правило, до костного возраста в 15 лет и снижения скорости роста менее 2 см в год) . Однако у пациенток с мужским набором хромосом такую терапию назначают только после удаления стрек-гонад, что позволяет исключить риск роста опухоли на фоне лечения.

Терапия гормоном роста требует подбора дозы и контроля за развитием побочных эффектов, поэтому пациенткам с СШТ нужно постоянно наблюдаться у эндокринолога. Кроме того, при такой терапии необходимо оценивать глазное дно у офтальмолога, а также контролировать уровень гликированного гемоглобина и ИФР-1 . Наиболее выраженная прибавка в росте отмечается в первый год лечения — около 7 см. Прибавка к конечному росту может составлять до 21 см и достигать нижней нормы роста здоровых женщин .

В возрасте, близком к пубертатному, обычно с 12 лет, назначается заместительная гормональная терапия женскими половыми гормонами — эстрогенами. Препараты обычно принимают два года, но длительность приёма может зависеть от сроков, когда начата терапия. Затем переходят на комбинированные препараты, содержащие эстрогены и прогестерон. На этой терапии у пациенток устанавливаются регулярные менструации .

Во взрослом возрасте женщины с СШТ могут забеременеть с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, а именно программ ЭКО . Возможно использование донорских яйцеклеток или собственных. У женщин с мозаичным кариотипом стимулировать яичники удаётся успешнее, чем у пациенток с кариотипом 45ХО во всех клетках. При этом нужно с сожалением отметить, что только у каждой 5-й девушки с СШТ удаётся диагностировать остаточную активность яичников. Соответственно, и процент успешных беременностей и вынашиваний среди женщин с СШТ крайне мал: 1,4 % зачали и родили ребенка в естественном цикле, 0,4 % — с помощью ЭКО с собственными яйцеклетками и 1,4 % — с донорскими .

Во время беременности у пациенток повышен риск преэклампсии (высокого артериального давления) и расслоения аорты .

При выявлении сужения аорты и стрек-гонад проводится оперативное лечение. Некоторые особенности внешности, например крыловидные складки шеи, также удаляются хирургическим путём .

При возникновении у пациентки аутоиммунного воспаления щитовидной железы могут быть назначены препараты Левотироксина . Для профилактики остеопороза необходима терапия гормоном роста и эстрогенами .

Прогноз. Профилактика

Прогноз при синдроме Шерешевского — Тёрнера благоприятный. Терапия гормоном роста позволяет избежать низкорослости. Приём половых гормонов помогает не только сформировать вторичные половые признаки, но и подготовить пациентку в будущем к проведению ЭКО. Комбинированная терапия гормоном роста и половыми гормонами помогает избежать развития остеопороза и переломов.

Пациентки с СШТ должны наблюдаться у эндокринолога, дерматолога, ЛОР-врача, кардиолога, нефролога и ортопеда. Контроль за развитием аутоиммунного тиреоидита и других заболеваний позволяет своевременно диагностировать их и назначить необходимое лечение.

Работа с психологом позволяет справиться с трудностями в обучении и построении межличностных взаимоотношений.

Вероятность рождения второго ребёнка с синдромом Шерешевского —Тёрнера у одних и тех же родителей крайне низка . Поэтому никакого специального дообследования перед планированием следующей беременности им не требуется.

Список литературы

  1. Волеводз Н. Н. Федеральные клинические рекомендации (протокол) по ведению пациенток с синдромом Шерешевского — Тёрнера. — М., 2013. — 42 с.
  2. Панкратова М. С., Петеркова В. А. Синдром Шерешевского — Тёрнера в практике педиатра-эндокринолога // Педиатрия им. Г. Н. Сперанского. — 2009. — № 4.
  3. Huang A. C., Olson S. B., Maslen C. L. A Review of Recent Developments in Turner Syndrome Research // J Cardiovasc Dev Dis. — 2021. — № 11. ссылка
  4. Каболова К. С., Санникова Е. С., Кокорева К. Д. Клинико-гормональная характеристика различных вариантов дисгенезии гонад у девочек с гипергонадотропным гипогонадизмом // Эндокринология: новости, мнения, обучение. — 2019. — № 2. — С. 107–108.
  5. Нагаева Е. В., Ширяева Т. Ю., Петеркова В. А. и др. Диагностика и лечение гипопитуитаризма у детей и подростков // Проблемы эндокринологии. — 2018. — № 6. — С. 402–411.
  6. Воробьева Т. В., Торганова И. Г. Беременность и роды при синдроме Шерешевского — Тёрнера // Проблемы эндокринологии. — 2007. — № 3. — С. 41–42.
  7. Боярский К. Ю., Гоготадзе И. Н. Возможности реализации репродуктивной функции при синдроме Шерешевского — Тёрнера // Проблемы репродукции. — 2020. — № 2. — С. 34–40.
  8. Колотий А. Д., Юров Ю. Б., Соловьев И. В. и др. Цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое (fish) обследование 96 девочек с синдромом Шерешевского —Тёрнера // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2016. — № 4.
  9. Kagan-Krieger S., Selby P., Vohra S., Koren G. Paternal alcohol exposure and Turner syndrome // Alcohol Alcohol. — 2002. — № 6. — Р. 613–617. ссылка
  10. Pereira C. S., Juchniuk de Vozzi M. S., Dos Santos S. A. et al. Smoking-induced chromosomal segregation anomalies identified by FISH analysis of sperm // Mol Cytogenet. — 2014. — № 1.ссылка
  11. Lin H., Wang X., Qin S. et al. Incidence and risk factors of hearing loss in patients with Turner Syndrome // Front Public Health. — 2023.ссылка
  12. Gutierrez J., Davis B. A., Nevonen K. A. et al. DNA Methylation Analysis of Turner Syndrome BAV // Front Genet. — 2022. — Vol. 13.ссылка
  13. Clemente E. G., Penukonda S. K., Doan T. et al. Turner Syndrome // Endocrines. — 2022. — № 2. — Р. 240–254.
  14. Mikheev R. K., Grigoryan O. R., Pankratova M. S. et al. Telomere pathology in ontogenesis in patients with Turner syndrome // Probl Endokrinol (Mosk). — 2022. — № 2. — Р. 128–132. ссылка
  15. Зеленова М. А., Юров Ю. Б., Ворсанова С. Г., Юров И. Ю. Психологические аспекты генетических синдромов, ассоциированных с аутизмом и умственной отсталостью // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. — 2015. — № 12. — С. 1870–1876.
  16. Turner syndrome // Mayo Clinic. — 2022.
  17. Prenatal Diagnosis Clinic Chorionic Villus Sampling // University of Washington Medical Center. — 2003. — 8 p.
  18. Bouet P. E., Godbout A., El Hachem H. et al. Fertility and Pregnancy in Turner Syndrome // J Obstet Gynaecol Can. — 2016. — № 8. — Р. 712–718.ссылка
  19. Turner syndrome foundation. FAQs — Parents and Caregivers. [Электронный ресурс]. Дата обращения: 30.08.2023.
  20. National Human Genome Research Institute. Learning about Turner syndrome. — 2011.
  21. Shulman D., Bercu B. Atlas of Clinical Endocrinology: Neuroendocrinology and Pituitary Disease. — Philadelphia: Current Medicine, 2000. — 231 p.
  22. Chaput B., Chavoin J.-P., Meresse T., Lopez R. The «рosterior сervical lift»: A New Approach to Pterygium Colli Management // Plast Reconstr Surg Glob Open. — 2013. — № 6.ссылка

Генетические механизмы синдрома Шерешевского – Тёрнера

В основе синдрома лежит нарушение хромосомного набора. У типичной женщины имеется две Х-хромосомы, однако у индивида с данным синдромом одна из них частично или полностью отсутствует. Чаще всего встречается миллиграмм, при котором в клетках организма присутствует только одна Х-хромосома. Это состояние называется монозомией по Х-хромосоме. Иногда присутствуют мозаичные формы, при которых часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а другая часть — с изменениями.

Кроме отсутствия второй половой хромосомы, существуют и другие генетические аномалии, способствующие развитию синдрома Шерешевского – Тёрнера. Например, структурные изменения Х-хромосомы, такие как делеции, дупликации и другие реорганизации, также могут играть значимую роль. Эти изменения могут приводить к различным клиническим проявлениям и степени выраженности заболевания.

Еще одной важной особенностью синдрома Шерешевского – Тёрнера является то, что данное состояние может затрагивать не только гонадные ткани, но и многие другие системы организма. Это объясняется тем, что Х-хромосома несет гены, играющие важную роль в развитии различных органов и систем. Сложность и многообразие генетических механизмов объясняют широкий спектр проявлений синдрома.

Таким образом, генетические механизмы синдрома Шерешевского – Тёрнера включают монозомию по Х-хромосоме и различные структурные аномалии этой хромосомы. Эти генетические нарушения влияют на многие аспекты организма, приводя к уникальному набору клинических признаков, характерных для этого синдрома.

Особенности жизни и адаптации пациентов с синдромом Шерешевского – Тёрнера

Один из ключевых аспектов синдрома Шерешевского – Тёрнера заключается в том, что те, кто с ним рождаются, могут сталкиваться с рядом трудностей на протяжении всей своей жизни. Эти трудности могут касаться как физического здоровья, так и социального взаимодействия. Важно понимать, какие приспособления и методы помощи могут улучшить качество жизни этих людей.

Во-первых, физическое здоровье пациентов требует особого внимания. Обычные медицинские осмотры могут быть недостаточны для выявления всех потенциальных проблем. Таким образом, регулярное наблюдение у специалистов позволяет своевременно обнаружить и лечить различные осложнения. Например, врачи могут следить за состоянием сердца, почек и других органов, которые чаще поражаются у пациентов с этим синдромом.

Во-вторых, особенно важной частью является работа с эндокринологом. Учитывая, что синдром часто сопровождается дефицитом роста и гормональными дисбалансами, может потребоваться гормональная терапия. Она помогает не только в улучшении роста, но и в развитии вторичных половых признаков. Это оказывает положительное влияние на самооценку и успешность в социальной жизни.

Социальная адаптация играет не менее важную роль. Поддержка семьи и друзей, а также участие в группах общения могут значительно улучшить эмоциональное состояние. Социальные навыки могут быть затруднены из-за особенностей развития, поэтому важно обеспечить доступ к услугам психологов и логопедов. Обучение в инклюзивных школах может также благоприятно сказаться на социальной интеграции.

Особое внимание следует уделить образованию. Специальные учебные программы и дополнительные ресурсы могут помочь в обучении и развитии. Важно мотивировать детей к обучению и поддерживать их интерес к разным предметам. В некоторых случаях может потребоваться индивидуальный подход в обучении, чтобы удовлетворить уникальные потребности ученика.

Наконец, взрослые люди также нуждаются в поддержке на протяжении всей своей жизни. Профессиональная ориентация и карьерное консультирование могут способствовать успешной интеграции в общество. Возможна необходимость в создании специальных условий труда, которые учитывают физические ограничения человека с синдромом Шерешевского – Тёрнера. Правильный подход и поддержка на рабочем месте способствуют достижению успеха в профессиональной сфере.

Подводя итог, можно сказать, что комплексный взгляд на жизнь и адаптацию пациентов с синдромом Шерешевского – Тёрнера включает в себя внимание к физическому здоровью, психологическую поддержку и социальную интеграцию. Эти меры помогают улучшить качество жизни и способствуют более гармоничному и успешному развитию личности.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Какие основные симптомы у синдрома Шерешевского — Тёрнера?

Синдром Шерешевского — Тёрнера (также известный как синдром Тёрнера) — генетическое заболевание, которое встречается у одной из 2000 девочек. Основные симптомы включают короткий рост, отсутствие или задержку полового созревания, низкий рост волос на затылке, лишние кожные складки на шее, аномалии сердца и почек, а также возможные трудности в обучении и социальном взаимодействии. Однако проявления могут сильно различаться у разных людей.

Как диагностируется синдром Шерешевского — Тёрнера?

Диагностика синдрома Шерешевского — Тёрнера обычно начинается с клинического обследования и подозрения на основе характерных физических признаков. Для подтверждения диагноза чаще всего проводится кариотипирование — генетическое исследование, которое позволяет выявить аномалии в хромосомном наборе. В большинстве случаев у пациентов отсутствует одна из Х-хромосом (45, X), или наблюдаются другие хромосомные аномалии.

Какое лечение применяется при синдроме Шерешевского — Тёрнера?

Лечение синдрома Шерешевского — Тёрнера направлено на исправление и управление симптомами и осложнениями. Основные методы включают гормональную терапию для стимулирования роста и развития половых характеристик. Гормон роста может применяться для увеличения роста ребенка, а эстрогенная терапия — для индукции полового созревания и поддержания нормального уровня гормонов. Также могут понадобиться хирургические вмешательства и специализированные медицинские процедуры для коррекции сердечных аномалий или других физиологических проблем. Регулярное медицинское наблюдение и многопрофильный подход позволяют улучшить качество жизни пациентов.

Какие трудности могут возникнуть у женщин с синдромом Шерешевского — Тёрнера во взрослом возрасте?

Женщины с синдромом Шерешевского — Тёрнера могут сталкиваться с различными трудностями во взрослом возрасте. Среди них можно отметить бесплодие из-за нарушений в развитии яичников, что делает необходимым использование донорской яйцеклетки для зачатия. Также возможны проблемы со здоровьем, такие как повышенный риск гипертонии, диабета, заболевания щитовидной железы и остеопороза. Психологические трудности, включая проблемы с самооценкой и социальными взаимодействиями, могут требовать профессиональной поддержки. Регулярное медицинское наблюдение и поддержка со стороны родных и специалистов помогут справляться с этими проблемами.

Оставить комментарий