Гипоплазия щитовидной железы - симптомы и лечение

Гипоплазия щитовидной железы (Thyroid gypoplasia) — это её недоразвитие, при котором щитовидная железа по объёму меньше, чем должна быть, но структура её ткани не изменена.

Щитовидная железа в норме и при гипоплазии

Гипоплазия щитовидной железы относится к наследственным дефектам этого органа, которые называются медицинским термином «дисгенезия». В переводе с греческого dysgenesis означает неполноценное развитие, нарушение закладки. Это разнородная группа патологий, связанных с нарушением эмбрионального развития тиреоидной ткани. Кроме гипоплазии, к дисгенезиям щитовидной железы относятся:

• агенезия (полное отсутствие щитовидной железы);
• гемиагенезия (отсутствие доли и/или перешейка);
• эктопия (изменение обычного расположения щитовидной железы) и др.

Основная функция щитовидной железы — выработка тиреоидных гормонов: трийодтиронина (T3) и тироксина (T4). Состояние, когда щитовидная железа вырабатывает нормальное количество гормонов, называется эутиреозом, но при гипоплазии эутиреоз бывает крайне редко. Чаще на фоне недоразвития щитовидной железы её функция снижена — она производит меньше гормонов, что приводит к врождённому гипотиреозу (недостатку гормонов щитовидной железы) . Такой врождённый гипотиреоз называют первичным, так как он связан с патологией самой щитовидной железы.

Признаки гипотиреоза возникают уже во младенчестве. У новорождённых наблюдается задержка психического и физического развития, появляются отёки на разных участках тела, трофические нарушения кожи (бледность и сухость, долгое заживление ранки пуповины), замедление пульса, снижение основного обмена веществ, которое проявляется вялостью, плохим качеством сна, сниженным аппетитом, частыми срыгиваниями, запорами и т. д.

Среди всех случаев первичного врождённого гипотиреоза примерно 85 % являются спорадическими, т. е. случайными (они не передаются по наследству), 15 % — наследственными. Большинство спорадических случаев связано с дисгенезией щитовидной железы. По материалам различных исследований, среди дисгенезий чаще всего встречается эктопия — 35–45 % случаев, на второй месте агенезия — 22–42 % случаев, а гипоплазия встречается в 24–36 % случаев .

Причины гипоплазии щитовидной железы

Причина недоразвития щитовидной железы обычно неизвестна, но примерно от 2 до 5 % случаев связано с мутациями генов. К настоящему моменту обнаружено 5 генов, участвующих в развитии дисгенезии щитовидной железы: TSHR, PAX8, FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 .

Согласно исследованию, проведённому в России с ноября 2014 года по сентябрь 2016, из 161 пациента с дисгенезией щитовидной железы гипоплазия была обнаружена у 97 обследуемых. Мутации в генах, приводящие к дисгенезии щитовидной железы, были выявлены у 13 пациентов. Наибольшее количество мутаций выявлено в гене TSHR, который связан с формированием щитовидной железы .

Факторы риска у беременных, которые могут спровоцировать дисгенезии щитовидной железы у детей и привести к врождённому первичному гипотиреозу:

• нарушение питания (нехватка витаминов и минералов);
• инфекционные заболевания: токсоплазмоз, листериоз, цитомегаловирусная инфекция;
• аутоиммунные заболевания, например аутоиммунный тиреоидит;
• злоупотребление различными медикаментами и токсическими веществами, такими как Амиодарон, свинец, бисфенол А (вещество, используемое в производстве пластмасс), полибромированные дифенилы (соединения, которые используются при производстве электроники, мебели, автомобилей и др.), пестициды;
• радиация .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Клиническая картина гипоплазии щитовидной железы связана с тем, что железа вырабатывает меньше гормонов. Гипотиреоз у новорождённого можно заподозрить при следующих симптомах:

• незрелость ребёнка при доношенной по сроку беременности: рост менее 45 см, слабый сосательный и глотательный рефлексы, синюшность кожи, наличие пушковых волос по всему телу, ногти не заходят за кончики пальцев, у мальчиков яички не опущены в мошонку, у девочек большие половые губы не прикрывают малые, снижен мышечный тонус;
• увеличение срока беременности свыше 40 недель;
• избыточный вес новорождённого, т. е. больше 3500 г;
• заторможенность, медлительность;
• пониженная температура тела (ниже 36,3 С°);
• отёки лица, губ, век, языка, голосовых связок, что выражается низким голосом при плаче, крике, плотные отёки в надключичных ямках, а также на кистях и стопах с тыльной стороны;
• позднее отхождение мекония (первого кала) — через два дня после рождения и позже;
• бледность кожи;
• долгое заживление пупочной ранки (дольше двух недель) .

Симптомы гипотиреоза у младенца [17]

Если вовремя не обнаружить признаки гипотиреоза и не начать лечение, то после 6 месяцев становится заметна нарастающая задержка в физическом и психическом развитии. Это проявляется отставанием в росте, слабостью мышц и уменьшением их объёма, гипомимией (ослаблением мимики), заторможенностью, вялостью и сонливостью .

В остальном у детей старше 6 месяцев симптомы такие же, как у взрослых. Всё дело в том, что гормоны щитовидной железы воздействуют на каждую систему нашего организма, и при их длительном дефиците нарушается работа всех систем:

• сердечно-сосудистой — снижается артериальное давление, замедляется пульс (брадикардия);
• нервной — нарушается память, снижается чувствительность (возникает онемение) и сухожильные рефлексы;
• пищеварительной — снижается аппетит, возникают запоры и метеоризм;
• половой: у девочек — нарушается менструальный цикл, у мальчиков — замедляется половое созревание;
• кожных покровов — возникает сухость и шелушение кожи, появляется «мраморный» рисунок, волосы и ногти медленнее растут, становятся сухими, тусклыми и ломкими.

Также гипотиреоз может проявляться частыми простудными заболеваниями, снижением слуха и огрубением голоса .

Анатомия и работа щитовидной железы

Щитовидная железа начинает закладываться на 4–5-й неделе эмбрионального развития. На 12-й неделе она начинает накапливать йод и вырабатывать гормоны, а с 16-й недели щитовидная железа уже сформирована и функционирует в полной мере .

Орган расположен на передней поверхности шеи, спереди железу защищают мышцы, соединительная ткань, кожа и подкожная клетчатка, позади располагается трахея на уровне 2–3-го кольца.

Щитовидная железа представляет собой две доли, которое соединены между собой перешейком. Иногда есть дополнительная доля — пирамидальная, она идёт вверх от перешейка по передней поверхности трахеи. Форма щитовидной железы напоминает бабочку или изогнутую гантелю. Вес и размер щитовидной железы индивидуален. У женщин она обычно меньше по объёму (до 18 см), чем у мужчин (до 25 см). Средний вес щитовидной железы у взрослого от 12 до 25 г, у новорождённого — 2–3 г .

Щитовидная железа вырабатывает и выделяет в кровь гормоны тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3), которые оказывают влияние на все клетки и ткани организма. Для их синтеза необходим йод.

Работу щитовидной железы контролирует тиреотропный гормон (ТТГ), который синтезируется в передней доле гипофиза. Контроль происходит по принципу обратной отрицательной связи: чем меньше гормонов Т3 и Т4 вырабатывает щитовидная железа, тем больше вырабатывается ТТГ, тем самым мозг пытается «пробудить», стимулировать щитовидную железу.

Влияние ТТГ на щитовидную железу

Т3 и Т4 доставляются к органам-мишеням с помощью транспортных белков. Органами-мишенями являются почти все ткани организма. В цитоплазме клеток располагаются специальные рецепторы тиреоидных гормонов, которые дают сигнал гормонам, призывая их к себе. В тканях гормоны щитовидной железы разделяются с белком-переносчиком и проникают в клетку, образуя с рецептором связь.

В клетках почти вся часть Т4 теряет атом йода и превращается в Т3 — главную активную внутриклеточную форму гормона. Далее этот комплекс проникает в ядро клетки, взаимодействует с хромосомами и увеличивает скорость транскрипции генов, что влияет на скорость всех биологических процессов в клетках и, следовательно, в организме в целом .

Действие гормонов щитовидной железы

Механизм развития гипоплазии щитовидной железы

В результате генетических мутаций возникают патологии эмбрионального развития ткани щитовидной железы, что приводит к её недоразвитию и уменьшению её общего объёма. Щитовидная железа не может работать в полной мере, это приводит к нехватке тиреоидных гормонов, т. е. гипотиреозу . При этом снижается скорость процессов в клетках, тормозятся обменные процессы, замедляется общий метаболизм организма, из-за чего и возникают перечисленные выше симптомы.

Гипоплазия относится к дисгенезии щитовидной железы. Помимо гипоплазии выделяют следующие дефекты развития щитовидной железы:

• Агенезия — врождённое отсутствие щитовидной железы.
• Добавочные щитовидные железы. Могут находиться в корне языка, выше и ниже подъязычной кости, между перешейком железы и ярёмной вырезкой, вдоль ярёмной вены. Иногда обнаруживают в сердечной сумке (перикарде) и мышце (миокарде).
• Эктопия — это изменение расположения щитовидной железы. Орган может находиться между ключицами (медиастинально), в гортани, глотке, позади пищевода (ретроэзофагально) или в других местах.
• Агенезия перешейка — полное отсутствие перешейка щитовидной железы.
• Гемиагенезия — отсутствие доли щитовидной железы и/или перешейка.

Также к дисгенезиям относят врождённые кисты, раздвоение долей и др.

Осложнением гипоплазии щитовидной железы становится стойкое снижение её гормональной функции, что приводит к гипотиреозу. Врождённый первичный гипотиреоз, не выявленный на ранних этапах, опасен стойким нарушением в развитии ребёнка, как физическом, так и психическом . Всё это может привести к слабоумию, сердечной недостаточности, аденоме гипофиза и другим осложнениям.

Иногда развивается узловой зоб: щитовидная железа увеличивается, и в ней образуются узлы. Но это возможно только на начальных стадиях развития болезни. Это связано с тем, что щитовидной железе катастрофически не хватает йода для продукции гормонов, поэтому она старается увеличить свою площадь для их адекватного синтеза.

Самым опасным для жизни осложнением гипоплазии щитовидной железы с исходом в гипотиреоз является гипотиреоидная кома. При этом состоянии нарастает сонливость, из-за сильной слабости становится сложно говорить, снижаются рефлексы, уменьшается сердечная сократимость, расширяются желудочки сердца, уменьшается газообмен между лёгкими и атмосферным воздухом, что приводит к дыхательной недостаточности. Часто гипотиреоидная кома сопровождается полисерозитом — воспалением серозных оболочек нескольких полостей тела (плевральной, перикардиальной, брюшной и др.), при котором внутри этих полостей скапливается жидкость. Летальность при такой коме достигает 50–80 % .

У новорождённых гипотиреоидная кома развивается редко благодаря неонатальному скринингу. Чаще она возникает у женщин старше 60 лет.

Значительное влияние на развитие комы оказывают провоцирующие факторы: инфекции (например, пневмония), переохлаждение, травмы, операции, тяжёлая сердечная недостаточность (например, из-за врождённых пороков сердца), лекарственные препараты (транквилизаторы, литий, анестетики), кровотечения.

Диагностика в роддоме

С помощью неонатального скрининга гипоплазию щитовидной железы можно обнаружить ещё в роддоме. При этом сначала диагностируют гипотиреоз, а уже потом выясняют его причину.

Педиатры и неонатологи в роддоме используют специальную шкалу Апгар для диагностики врождённого гипотиреоза у новорождённых. Состояние младенцев оценивают по следующим признакам:

• наличие пупочной грыжи;
• отёчность лица;
• запоры;
• женский пол;
• бледная, холодная кожа;
• увеличенный в размерах язык;
• мышечная гипотония (слабость мышц);
• желтуха более трёх недель;
• шелушение и сухость кожи;
• открытый задний родничок;
• беременность более 40 недель;
• масса тела при рождении более 3500 г.

Каждому признаку соответствуют баллы: первым трём признакам — по 2 балла, остальным — по 1 баллу. Если сумма баллов более пяти, то можно заподозрить врождённый гипотиреоз, но чтобы его подтвердить, нужны лабораторные исследования .

Лабораторная диагностика

Лабораторные методы являются самыми информативными для диагностики врождённого гипотиреоза. Кровь новорождённого берут из пятки через 3 часа после кормления на 4-й день жизни у доношенного ребёнка и на 7-й день — у недоношенного .

Неонатальный скрининг

Важный лабораторный биохимический признак первичного гипотиреоза — повышенный уровень ТТГ (в норме должен быть менее 9 мЕд/л) и сниженный уровень свободного Т4 (норма 22–49 пмоль/л).

Дополнительные гормональные исследования: анализ крови на Т3 свободный и тиреоглобулин (предшественник Т3 и Т4). Активность Т3 превышает активность Т4 почти в 10 раз, поэтому сначала снижается уровень Т4 и только потом можно увидеть в крови низкий уровень Т3, что свидетельствует о тяжести гипотиреоза. Тиреоглобулин — это белок, содержащийся в тканях щитовидной железы, он снижается в крови при её отсутствии.

Дополнительно к гормональному обследованию сдают общий анализ крови, чтобы не пропустить анемию, а также биохимический анализ крови на выявление дислипидемии (нарушения обмена липидов) .

Инструментальная диагностика

Если при неонатальном скрининге выявлен повышенный уровень гормона ТТГ, проводят дальнейшую диагностику, чтобы уточнить причину развития врождённого гипотиреоза. Чаще всего причиной бывает один из видов дисгенезий: гипоплазия, агенезия, гемиагенезия или эктопия. Именно инструментальное обследование позволяет диагностировать гипоплазию щитовидной железы и отличить её от других дисгенезий.

В первую очередь делают ультразвуковое исследование (УЗИ) щитовидной железы. При УЗИ оценивают форму органа и его размеры, а также выявляют узловые образования при их наличии.

Если по УЗИ не удалось обнаружить щитовидную железу в типичном месте, проводят радиоизотопное сканирование. С его помощью можно определить, есть ли у ребёнка щитовидная железа и где она находится.

Молекулярно-генетическая диагностика

Иногда проводится анализ генов, ответственных за развитие врождённого гипотиреоза, в том числе пяти генов, которые связаны с дисгенезией щитовидной железы . Такое тестирование проводится не всем новорождённым. Оно назначается в том случае, если подтверждены биаллельные мутации, то есть поломка в генетическом материале есть как у отца, так и у матери, или при доказанном доминантном наследовании заболевания.

Диагностика у детей после выписки из роддома

Сбор анамнеза и осмотр

Иногда болезнь не удаётся распознать в роддоме, например если уровень гормона ТТГ изначально в норме, а УЗИ щитовидной железы не проводилось. В таких случаях заподозрить заболевание можно при плановых осмотрах ребёнка. Через некоторое время ТТГ в любом случае начинает увеличиваться, и участковому врачу-педиатру важно не пропустить симптомы гипотиреоза у ребёнка, иначе это может привести к тяжёлым последствиям.

При сборе анамнеза (истории жизни и болезни) врач будет задавать родителям конкретные вопросы, так как симптомы гипотиреоза неспецифичные — они похожи на симптомы многих других болезней. Доктор обязательно спросит:

• Есть ли у матери ребёнка заболевания щитовидной железы, такие как аутоиммунный тиреоидит и узловой зоб .
• Принимала ли женщина во время беременности йод в нужной дозировке (200–250 мкг). Если у женщины есть в анамнезе гипотиреоз, принимала ли она препарат Левотироксин натрия.

Также врач примет во внимание жалобы родителей на отёки лица и языка у ребёнка, грубый голос, долгое заживление пупочной ранки, длительную желтуху (больше 2–3 недель), вялость и низкую двигательную активность. Малыши обычно позже начинают ходить и говорить, плохо концентрируют внимание на чём-либо, настроение у них неустойчивое, быстро и легко меняется.

Если ребёнок постарше, то обращает на себя внимание: замедление скорости роста, непропорциональность конечностей и тела, нарушение развития костей лицевого скелета (например, выдвинутая или задвинутая нижняя челюсть, широкая запавшая переносица, неправильная осанка), долгое прорезывание зубов (позже 8 месяцев) и их запоздалая смена (позже 7 лет) . Также характерно замедление полового развития, сухость и шелушение кожи .

Лабораторная и инструментальная диагностика

Если есть эти признаки, проводятся лабораторные анализы на уровень ТТГ и Т4. При повышении ТТГ и снижении Т4 делают УЗИ. Если подтверждается гипоплазия, то врач может назначить дополнительные обследования, чтобы оценить, есть ли осложнения:

• Рентгенографию лучезапястных суставов — позволяет определить костный возраст и обнаружить асимметрии.
• Рентгенографию коленных суставов и стоп — помогает определить задержки костного созревания.
• ЭКГ — позволяет выявить частые при врождённом гипотиреозе изменения: замедление внутрипредсердной, предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости, синусовую брадикардию и уменьшение амплитуды комплексов QRS .

Дифференциальная диагностика

Сам врождённый гипотиреоз не имеет яркой клинической симптоматики. Перепутать его с другими соматическими заболеваниями можно только на стадии клинического осмотра до проведения лабораторной диагностики, потому что по результатам анализов сразу становится ясно, что это врождённый гипотиреоз.

Синдром гипотиреоза может протекать, имитируя заболевания практически всех систем организма, например сердечно-сосудистой (такие как нарушение проводимости сердца, синусовая брадикардия). Также гипотиреоз может замаскироваться под анемию, полисерозиты, дерматологические и другие заболевания .

Консервативное лечение

Если по результатам обследования уровень ТТГ в капиллярной крови больше 40,0 мЕд/л, то, не дожидаясь повторных результатов, назначается заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов. Гипотиреоз является единственным и жизненно необходимым показанием для их назначения. Основной препарат для лечения гипотиреоза — Левотироксин натрия, содержащий Т4. Терапию у новорождённого начинают не позже 2 недель жизни. Доза Левотироксина натрия рассчитывается в зависимости от веса. Точные дозировки может сказать только врач.

Также есть препараты на основе Лиотиронина, содержащие Т3, но они не используются в Российской Федерации. Это связано с тем, что при приёме Т3 трудно рассчитать дозу и есть высокий риск передозировки .

При лечении этим препаратом проводится контроль терапии: через 1–2 недели после начала лечения измеряется уровень свободного Т4, через 3–4 недели оценивается уровень ТТГ. Если не удалось достичь целевых показателей гормонального статуса, то доза увеличивается, в последующем также проводится лабораторная диагностика .

Хирургическое лечение

Если гипоплазия щитовидной железы сочетается с зобом, то показанием к операции может стать:

• онкология щитовидной железы;
• многоузловой зоб с компрессионным синдромом (сдавлением других органов и тканей), а также загрудинное расположение щитовидной железы;
• косметический дефект.

Если зоба нет, то операция может потребоваться в случае повреждения эктопированной щитовидной железы и кровотечения из неё, а также при затруднении глотания пищи и наличии компрессионного синдрома .

Осложнения, связанные с лечением

• Консервативное лечение может осложниться передозировкой тиреоидными гормонами. В этом случае возникает синдром тиреотоксикоза: пациенты жалуются на беспокойство, частый пульс, перебои в работе сердца, боли за грудиной, дрожь в теле, нарушение сна, потливость, повышенный аппетит, похудание и частый жидкий стул.
• При оперативном лечении осложнением может стать кровотечение, инфицирование и т. д.

Если не выявить гипоплазию щитовидной железы и гипотиреоз в роддоме, прогноз может быть серьёзным: нарушенные мозговые функции могут не восстановиться, изменения в физическом и психическом развитии будут необратимы .

При ранней диагностике и назначении заместительной терапии тиреоидными гормонам прогноз благоприятный. Терапия назначается пожизненно, но на качество жизни она не влияет: жизнь пациента, который постоянно принимает Левотироксин натрия, незначительно отличается от жизни людей без гипотиреоза . Отличие в том, что при гипотиреозе нужно ежегодно проходить обследование, чтобы оценивать адекватность терапии. В него входит определение уровня гормонов и УЗИ щитовидной железы. Ещё важно, чтобы пациент понимал важность терапии и ежедневно принимал препарат на протяжении всей жизни.

Профилактика гипоплазии щитовидной железы

Специфической профилактики (вакцин) не разработано. В рамках неспецифической профилактики беременным и тем, кто планирует беременность, рекомендуется:

• Корректировать факторы риска: питаться полноценно, не принимать лекарства без назначения врача, избегать радиационного воздействия.
• Корректировать дефицит йода.
• Систематически обследоваться, если есть патология щитовидной железы, и регулярно принимать препараты, если это требуется .

1. Ibrahim N. A., Fadeyibi I. O. Ectopic thyroid: etiology, pathology and management // Hormones (Athens). — 2011. — Vol. 10, № 4. — P. 261–269.ссылка
2. Pastor V. J., Gil V. J., De Paz Fernandez F. J., Cachorro M. B. Agenesis of the thyroid isthmus // Eur J Anat. — 2006. — Vol. 10, № 2. — Р. 83–84.
3. Кэттайл В. М., Арки Р. А. Патофизиология эндокринной системы. — М.: Бином, 2016. — С. 79–84.
4. Российская ассоциация эндокринологов. Диагностика и лечение врождённого гипотиреоза: клинические рекомендации. — 2020. — С. 7–17.
5. Дедов И. И., Петеркова В. А. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. — М., 2014. — С. 183–214.
6. Мелмед Ш., Полонски К. С., Ларсен П. Р., Кроненберг Г. М. Детская эндокринология / пер. с англ.; под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020. — С. 205–396.
7. Макрецкая Н. А. Молекулярно-генетические основы врождённого гипотиреоза: анализ с применением методов высокоэффктивного параллельного секвенирования: автореф. дисс. … канд. мед. наук: 14.01.02. — М., 2018. — С. 15–26.
8. Сидельникова В. М. Эндокринология беременности в норме и патологии. — М.: МЕДпресс-информ, 2009. — С. 167–211.
9. Шилин Д. Е., Швора Н. М., Пыков М. И. и др. Нозологическая верификация вариантов первичного врождённого гипотиреоза. Скрининг врождённого гипотиреоза в Российской Федерации // Опыт, проблемы, пути оптимизации. — М., 2005. — С. 116–125.
10. Врождённый гипотиреоз у детей. Неонатальный скрининг, диагностика, лечение: пособие для врачей // под ред. И. И. Дедова. — М.: Эндокринологический научный центр РАМН, 2006. — C. 11–35.
11. Дорохович Г. П. Анатомия эндокринных желёз: учебно-методическое пособие. — Минск: БГМУ, 2002. — С. 13.
12. Макрецкая Н. А., Безлепкина О. Б., Колодкина А. А. и др. Молекулярно-генетические основы дисгенезии щитовидной железы // Клиническая и экспериментальная тиреодология. — 2018. — Т. 14, № 2. — С. 64–71.
13. Joshi S. D., Joshi S. S., Daimi S. R., Athavale S. A. The thyroid gland and its variations: a cadaveric study // Folia Morpologica. — 2010. — Vol. 69, № 1. — Р. 47–50.
14. Министерство здравоохранения РФ. О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания: приказ от 22.03.2006 № 185.
15. Акушерство: национальное руководство / под ред. Э. К. Айламазяна, В. Е. Радзинского, В. И. Кулакова, Г. М. Савельевой. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. — С. 265–317.
16. Альмяшев А. З. Эктопии щитовидной железы: анализ литературы и клинические наблюдения // Креативная хирургия и онкология. — 2013. — № 4. — С. 54–57.
17. Sana S., Sajon S. R., Rana S. et al. A short review on congenital hypothyroidism, environmental thyroiditis and current status of thyroid disease in Bangladesh // The Pharma Innovation Journal. — 2017. — Vol. 6, № 10. — Р. 328–335.