Случай бесплодия, обусловленного редкой формой патологии сперматозоидов — тотальной глобозооспермией первого типа

Главная > Мужские болезни > Азооспермия > Случай бесплодия, обусловленного редкой формой патологии сперматозоидов — тотальной глобозооспермией первого типа

Оценка статьи:

0 / 5. 0

На чтение: 7 мин.

Поделиться:

Содержание:

Одной из форм генетически обусловленного мужского бесплодия является глобозооспермия. При данной патологии выявляется дефект головки сперматозоида в виде отсутствия акросомы — «шапочки», необходимой для растворения оболочки яйцеклетки перед оплодотворением. Распространённость данной патологии у мужчин с бесплодием составляет менее 0,1 %. Литературные данные о наступлении беременности у пациентов с тотальной глобозооспермией (тип 1) фактически отсутствуют. Как правило, единственным выходом для таких пациентов становятся программы вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) с использованием донорской спермы (рис. 1, 2). Однако данный клинический случай доказывает, что есть альтернативное решение.

Жалобы

В 2012 году в клинику ВРТ города Симферополя обратилась супружеская пара с жалобами на отсутствие беременности в течение двух с половиной лет регулярной половой жизни без использования контрацепции.

Ранее в течение двух лет супруги проходили обследование в объёме, регламентированном приказом Министерства здравоохранения РФ от 30 августа 2012 г. № 107н «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению».

Анамнез

Проводилась стимуляция овуляции и инсеминация спермой мужа (введение спермы в матку) 3 цикла. Без эффекта.

У мужчины есть два брата, у них фертильная функция сохранена (имеют детей).

Обследование

Супруга, 28 лет, беременностей не было. Менструальная функция не нарушена. Наследственный анамнез не отягощён. УЗИ органов малого таза — без особенностей, овариальный резерв достаточный. Маточные трубы проходимы. Кариотип — 46 ХХ (норма). По заключению смежных специалистов женщина соматически здорова.
Супруг, 34 года, детей не имеет. Кариотип — 46 ХY (норма). Согласно предварительной оценке качества спермы, у 100 % сперматозоидов выявлено отсутствие акросомы.

Для дальнейшего обследования и лечения пациенты были направлены в высокотехнологичную клинику ВРТ в Москве. Проведена повторая оценка качества спермы, результат аналогичный — тотальная глобозооспермия (тип 1). Пациентам предложено проведение программы ВРТ с использованием донорской спермы, однако супруги отказались от неё.
С целью оценки ультраструктурых нативных сперматозоидов 100 из них были исследованы методом NASUM (Native Assessment of Sperm Ultramorphology) с помощью специального микроскопа, увеличивающего изображение в 20 000 крат. Таким образом были визуализированы отдельные хромосомы, степень конденсации хроматина, митохондрии, акросомальный аппарат и целостность мембран сперматозоидов.
В 100 % случаев выявлено отсутствие акросомы, в 5 % — мембранных вакуолей. Но обращало на себя внимание, что 85 % сперматозоидов характеризовалось нормальной организацией хроматина, а нормальная организация хромоцентра была выявлена у 71 % половых клеток. Это свидетельствовало об отсутствии грубых генетических «поломок» сперматозоидов (рис. 3).

Диагноз

N97.4 — женское бесплодие, связанное с мужскими факторами (глобозооспермия 1 типа)
Тотальная глобозооспермия (тип 1). У сперматозоидов отсутствует акросома.

Тотальная глобозооспермия (тип 1). У сперматозоидов отсутствует акросома.

Нормальный сперматозоид с акросомой

Нормальный сперматозоид с акросомой

Метод NASUM (Native Assessment of Sperm Ultramorphology). Увеличение 20 000 крат. Видна внутренняя структура сперматозоида: хромосомы, хроматин, митохондрии, акросомальный аппарат и мембрана сперматозоида.

Метод NASUM (Native Assessment of Sperm Ultramorphology). Увеличение 20 000 крат. Видна внутренняя структура сперматозоида: хромосомы, хроматин, митохондрии, акросомальный аппарат и мембрана сперматозоида.

Отбор сперматозоидов для ЭКО ИКСИ. Увеличение 200 крат.

Отбор сперматозоидов для ЭКО ИКСИ. Увеличение 200 крат.

Отбор сперматозоидов для ЭКО ИМСИ. Увеличение 6 000 крат.

Отбор сперматозоидов для ЭКО ИМСИ. Увеличение 6 000 крат.

1 / 5

Лечение

Ввиду отсутствия литературных данных об эффективности программ ЭКО у пациентов с тотальной глобозооспермией и категоричного желания пациентов осуществить попытку искусственного оплодотворения, проведено пробное оплодотворение донорских криоконсервированных ооцитов спермой мужа методом ИКСИ — без эффекта (рис. 4).

Пациенты возобновили лечение через 4 года. Проведена программа ЭКО ИМСИ и оплодотворение методом с предварительной активацией ооцитов Ca 2+-ионофором. Правильно оплодотворился 1 ооцит (2PN), на 6 сутки получен один эмбрион хорошего качества (3ВА), который был криоконсервирован (рис. 5). Перенос эмбриона проведён через цикл в криопротоколе. Беременность не наступила.
В 2017 году проведён повторный протокол ЭКО ИМСИ. Для обработки эякулята в данном протоколе был выбран метод «всплытия», что позволило избежать центрифугирования сперматозоидов и тем самым максимально сохранить их структуру (сперматозоиды при глобозооспермии легко травмируются). Для оплодотворения отбирались сперматозоиды, демонстрирующие прямолинейное движение. Проводилась активация оплодотворённых ооцитов Ca2+-ионофором А23187. Правильно оплодотворилось 6 ооцитов (2PN), на 5 сутки получен эмбрион визуально хорошего качества (3ВА) и выполнен его перенос в полость матки. На 6 сутки получен ещё один эмбрион хорошего качества (4ВВ), который был криоконсервирован.

На 21 день после переноса эмбриона диагностирована клиническая беременность. Наблюдение беременности и роды проводились в городе Симферополе. Ребёнок растёт и развивается нормально.
На хранении находится криоконсервированный эмбрион хорошего качества. Ждём пациентов через 2 года.

Заключение

Для достижения положительного эффекта в программах ВРТ у пациентов с тяжёлой формой тератозооспермии (тотальной глобозооспермией типа 1) может быть использовано оплодотворение методом ЭКО ИМСИ с активацией ооцитов Ca2+-ионофором А23187 и подготовкой спермы методом «всплытия». Чтобы уточнить возможную генетическую природу тотальной глобозооспермии, рекомендуется генетическое исследование пациента. Целесообразно проведение преимплантационного генетического тестирования эмбрионов (ПГТ) у данной категории пациентов.
Правильно поставленный диагноз по месту жительства и направление супругов в специализированную высокотехнологичную клинику ВРТ позволило получить положительный результат.

Прогноз

Когда речь идет о будущем развитии рассмотренного вопроса, важно проанализировать множество факторов, которые могут повлиять на исход. Прогнозирование играет ключевую роль в принятии решений и планировании дальнейших действий. Рассмотрим более детально, какие аспекты необходимо учитывать и каким образом они могут проявиться.

  • Анализ текущей ситуации: Для точного представления о будущем необходимо тщательно изучить текущее состояние вопроса. Это включает в себя сбор данных, выявление основных тенденций и определение текущих проблемных областей.
  • Факторы влияния: Важную роль играют внешние и внутренние влияния, такие как экономическая обстановка, социальные изменения, технологические новшества и природные условия. Эти факторы могут либо способствовать, либо препятствовать благоприятному развитию событий.
  • Риски и неопределенности: Неотъемлемой частью прогноза являются возможные риски. Неопределенность будущего требует учитывать различные сценарии развития, включая наиболее неблагоприятные варианты.
  • Методы прогнозирования: Существует множество методик, каждая из которых имеет свои достоинства и недостатки. Наиболее часто используются такие методы, как статистический анализ, моделирование на основе больших данных и экспертные оценки.
  1. Краткосрочные прогнозы: Охватывают ближайшие периоды и характеризуются относительно высокой точностью, так как вероятность неожиданных изменений минимальна.
  2. Среднесрочные прогнозы: Рассматриваются периоды в несколько лет вперед. Здесь важным становиться мониторинг происходящих изменений и регулярная корректировка планов.
  3. Долгосрочные прогнозы: Это взгляды на ситуации, которые могут произойти через десятилетия. Они менее точны, но дают общее направление для стратегического планирования.

Прогнозирование позволяет подготовиться к возможным изменениям и разработать сценарии реагирования на различные ситуации. Это помогает избежать нежелательных последствий и использовать возможности, которые откроются в будущем. Существенным является адаптивный подход, при котором прогнозы постоянно обновляются и корректируются в зависимости от новых данных и обстоятельств.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Что такое тотальная глобозооспермия первого типа и как она влияет на мужское бесплодие?

Тотальная глобозооспермия первого типа — это редкая патология сперматозоидов, при которой сперматозоиды имеют аномальную круглую форму и теряют все функциональные особенности, необходимые для успешного оплодотворения яйцеклетки. В норме сперматозоиды имеют овальную головку, которая содержит акросому — структуру, необходимую для проникновения через оболочку яйцеклетки. При тотальной глобозооспермии этой структуры нет, что делает естественное зачатие крайне затруднительным или невозможным. Такая патология является одной из причин мужского бесплодия.

Какие методы диагностики используются для выявления тотальной глобозооспермии первого типа?

Диагностика тотальной глобозооспермии первого типа включает несколько этапов. В первую очередь проводится спермограмма — анализ семенной жидкости, который позволяет оценить морфологию сперматозоидов и их подвижность. Отличительный признак глобозооспермии — наличие в семени сперматозоидов исключительно с круглой формой головки. Для подтверждения диагноза могут использоваться дополнительные методы, такие как электронная микроскопия, которая позволяет детально рассмотреть структуру сперматозоидов. Важно также проводить генетические тесты, так как глобозооспермия может быть вызвана генетическими мутациями.

Существуют ли эффективные методы лечения тотальной глобозооспермии первого типа?

Лечение тотальной глобозооспермии первого типа является сложной задачей, так как патология связана с серьезными нарушениями структуры сперматозоидов. Традиционные методы лечения бесплодия, такие как медикаментозная терапия, обычно в данном случае малоэффективны. Более перспективными методами считаются вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ). Один из таких методов — интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ), при которой даже аномальные сперматозоиды могут быть введены напрямую в яйцеклетку, позволяя обойти естественные барьеры для оплодотворения. Однако успешность ИКСИ при глобозооспермии также может быть ограничена, и результат зависит от многих факторов, включая возраст партнеров и наличие других сопутствующих заболеваний.

Можно ли предотвратить тотальную глобозооспермию первого типа и какова вероятность передачи этого заболевания потомству?

Профилактика тотальной глобозооспермии первого типа в настоящее время затруднена, так как точные причины развития этой патологии до конца не изучены. Чаще всего она обусловлена генетическими факторами, что затрудняет её предотвращение до появления симптомов. Тем не менее, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое консультирование, особенно если в роду были известны случаи бесплодия или похожие патологии. Вероятность передачи глобозооспермии потомству зависит от конкретного типа генетических нарушений. Если мутация рецессивная, риск передачи может быть ниже, но если оба партнера являются носителями гена, вероятность может значительно возрасти. Поэтому перед планированием детей парам с диагнозом глобозооспермия рекомендуется пройти генетическое тестирование и консультирование с врачом-генетиком.

Свежие записи

Оставить комментарий