Случай диагностики болезни Фабри у пациента, доставленного скорой помощью с предварительным диагнозом инсульт

Главная > Наследственные болезни > Болезнь Фабри > Случай диагностики болезни Фабри у пациента, доставленного скорой помощью с предварительным диагнозом инсульт

Оценка статьи:

0 / 5. 0

На чтение: 6 мин.

Поделиться:

Содержание:

В неврологическое отделение машиной скорой помощи доставлен мужчина 32 лет с жалобами на резкую боль в голове, спутанность сознания и нарушения походки. По клиническим проявлениям заподозрен инсульт.

Жалобы

На момент госпитализации больной предъявлял жалобы на интенсивную головную боль, ощущение тяжести в правой половине тела, нарушение координации при движении. Речь пациента спутанная, ориентация в пространстве и времени затруднена. При детальном расспросе пациента после стабилизации его состояния на фоне проводимого лечения удалось установить, что пациента с подросткового возраста беспокоит периодическое чувство жжения, «ползания мурашек» в области стоп и кистей. Больной плохо переносит высокую физическую нагрузку, так как быстро устаёт, появляется одышка. Дважды переносил тепловой удар в летнее время. С перечисленными жалобами многократно обращался к неврологу по месту жительства, где был поставлен диагноз «Болезнь Рейно».

Чувство жжения в области стоп и кистей рук провоцировалось длительными физическими нагрузками, стрессом, высокими температурами окружающей среды. Продолжительность болевых ощущений составляла 10-15 минут, после чего боль постепенно уменьшалась. Ухудшение общего самочувствия часто наблюдалось в жаркое время года. В покое описанные жалобы не возникали. Летом частота болезненных ощущений была выше.

Анамнез

Первые проявления заболевания — парестезии — появились в возрасте 13-14 лет, с возрастом постепенно симптомы усиливались, увеличивалась их частота до двух-трёх раз в месяц в летнее время года. За сутки до госпитализации появилась головная боль, слабость в правой половине тела, нарушение сознания. С 20 лет страдает артериальной гипертензией, постоянно принимает гипотензивные препараты.

Двоюродный брат матери пациента умер от ишемического инсульта в 36 лет, анамнез заболевания неизвестен.

Обследование

Больной повышенного питания, гиперстенического типа телосложения. При проведении осмотра обращают на себя внимание выступающие лобные бугры, пухлые губы. На животе, вокруг пупка единичные красные пятна-ангиокератомы.Со стороны органов дыхания и пищеварения патологии не выявлено.При аускультации сердца: сердечные тоны приглушены. При перкуссии сердца: смещение границ сердца влево.Наблюдается слабость скелетной мускулатуры, особенно выражена справа.

ЭКГ: гипертрофия левого желудочка, диффузные ишемические изменения миокарда.Общий анализ крови: гипохромная микроцитарная анемия лёгкой степени.Общий анализ мочи: умеренная протеинурия.МРТ головного мозга: множественные ишемические изменения.Эхо-КГ: гипертрофия левого желудочка.Биохимический анализ крови: без особенностей.Проведён поиск мутаций в гене GLA, отвечающем за развитие болезни Фабри. Выявлена мутация c.680G>A в гене GLA, что подтвердило диагноз «Болезнь Фабри».

Диагноз

Болезнь Фабри. Ишемия головного мозга.

Лечение

В стационаре была проведена тромболитическая, противоишемическая терапия. Применяемые препараты: ацетилсалициловая кислота, «Варфарин», бета-адреноблокаторы, «Актовегин», ингибиторы АПФ, антагонисты кальция.Проведён курс лечебной физкультуры, физиотерапевтическое лечение.

У пациента восстановились когнитивные функции, умеренная слабость в мышцах сохранилась.

Пациент смог вернуться к обычной жизни, направлен в медико-генетический центр в Москве для решения вопроса о возможности применения заместительной ферментотерапии как единственного патогенетического метода лечения.

Заключение

Данный клинический случай показывает необходимость обследования на болезнь Фабри при жалобах на чувство жжения, онемения, «ползания мурашек» в дистальных отделах конечностей, непереносимости жары, холода и физических нагрузок. Иногда диагноз ставится слишком поздно, когда заместительная терапия не даст должного эффекта, а у пациента уже произошли необратимые изменения.

Прогноз

Прогнозирование представляет собой сложный процесс, включающий множество факторов. Выполняя детализированное исследование, специалисты используют современные методики и инструменты, чтобы определить наиболее вероятные сценарии. Такая оценка помогает подготовиться к возможным изменениям и своевременно на них реагировать.

Для точности прогноза важно учитывать как статистические данные, так и экспертные мнения. Актуальные цифры и факты помогают выстроить обоснованный прогноз, а опыт профессионалов даёт возможность учесть неочевидные аспекты. Работая в тандеме, аналитики и эксперты добиваются наилучших результатов в предсказании будущих тенденций.

Следует отметить, что точность прогноза может варьироваться в зависимости от множества факторов. Изменение внешних условий, появление новых данных или непредсказуемых событий могут повлиять на исход. Поэтому важно регулярно пересматривать прогнозы и корректировать их при необходимости.

Заключительный раздел рассматривает возможные меры, помогающие минимизировать риски и использовать благоприятные возможности. Применение различных стратегий и адаптивного управления может значительно повысить шансы на успешное достижение поставленных целей.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Какие симптомы привели к тому, что пациента первоначально диагностировали с инсультом?

Пациент был доставлен в больницу с жалобами на внезапное нарушение речи, слабость в правой стороне тела и сильную головную боль — всё это типичные симптомы инсульта. Эти признаки часто могут быть сбивающими с толку и сложными для диагностики, так как они могут пересекаться с симптомами других заболеваний, таких как болезнь Фабри.

Как врачам удалось определить, что это была болезнь Фабри, а не инсульт?

Для исключения инсульта были проведены дополнительные исследования, такие как МРТ головы и анализы крови. Отсутствие специфических для инсульта изменений на МРТ и результаты специфических биохимических тестов на ферменты лизосомального обмена привели врачей к подозрению на болезнь Фабри. Позже диагноз был подтвержден генетическим тестированием.

Что такое болезнь Фабри и как она отличается от других заболеваний с похожими симптомами?

Болезнь Фабри — это редкое генетическое заболевание, обусловленное мутацией в гене GLA, что приводит к недостаточности фермента альфа-галактозидазы А. Это приводит к накоплению гликосфинголипидов в клетках, вызывая повреждения различных органов и систем. В отличие от инсульта, который обычно имеет острое начало, симптомы болезни Фабри могут проявляться постепенно и включать в себя хронические боли, кожных высыпания, проблемы с почками и сердцем, а также неспецифические неврологические симптомы.

Какие тесты и исследования важны для диагностики болезни Фабри?

Для диагностики болезни Фабри используют несколько методов. Главным образом, это биохимические анализы для определения уровня активности фермента альфа-галактозидазы А в крови или биопсийном материале. Также важным компонентом диагностики являются молекулярно-генетические тесты, которые выявляют мутации в гене GLA. Вспомогательные методы могут включать МРТ сердца и мозга, УЗИ почек и электрокардиограмму для оценки степени повреждения органов.

Какие меры обычно предпринимаются после подтверждения диагноза болезни Фабри?

Лечение болезни Фабри направлено на замедление прогрессирования заболевания и купирование симптомов. План лечения может включать заместительную ферментную терапию, медикаменты для контроля болевых симптомов, а также специализированное лечение пораженных органов, таких как сердце и почки. Регулярное наблюдение у специалистов различных профилей (кардиолога, нефролога, невролога) также является важной частью комплексного подхода к лечению этого заболевания.

Какие первые шаги были предприняты медицинской командой после поступления пациента в больницу?

Сразу после поступления пациента с предварительным диагнозом инсульт, медицинская команда приступила к стандартным процедурам для оценки состояния головы и мозга. Это включало проведение компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ), чтобы подтвердить или исключить наличие кровоизлияния или инфаркта мозга. Были проведены также лабораторные анализы крови и мониторинг жизненно-важных показателей. Когда результаты оказались нетипичными для инсульта и у пациента начали проявляться другие симптомы, такие как боли в конечностях, кожные высыпания и проблемы с сердцем, врачам пришлось пересмотреть предварительный диагноз.

Оставить комментарий