Мужское бесплодие: случай рождения здорового ребёнка при высоком риске наследственного заболевания

Главная > Мужские болезни > Мужское бесплодие > Мужское бесплодие: случай рождения здорового ребёнка при высоком риске наследственного заболевания

Оценка статьи:

0 / 5. 0

На чтение: 4 мин.

Поделиться:

Содержание:

В июле 2020 года в больницу обратилась 33-летняя женщина, которая хотела сделать себе ЭКО по программе ОМС.

Жалобы

Пациентка не могла забеременеть в течение полутора лет несмотря на регулярную половую жизнь без контрацепции.

32-летний муж женщины страдает от наследственной болезни — поликистоза почек. У его дочери от первого брака, родного брата и двух племянников также диагностировали эту патологию.

Анамнез

В паре имеется мужской фактор бесплодия — снижение концентрации сперматозоидов и количества нормальных форм (олиготератозооспермия).
У пациентки мультифолликулярное строение яичников и ановуляторные циклы (во время которых нет овуляции). Уровень антимюллерова гормона (АМГ) — 5 нг/мл (в пределах нормы). Маточные трубы проходимы.

Хронических заболеваний и травм нет. Операции никогда не делала.

Обследование

При визуальном осмотре никаких патологических признаков не наблюдалось.

Кариотипы супругов (совокупность признаков полного набора хромосом) — 46 ХХ и 46 ХУ (в норме).
Пациентку и её мужа направили к генетику, чтобы подтвердить, что поликистоз почек связан с генетической причиной, и найти ответственную за это заболевание мутацию в генах. В лаборатории они сдали кровь на генетическую панель «Наследственные заболевания почек». Анализ обнаружил патогенный вариант в экзоне 23-го гена — PKD1. Такая мутация обуславливает развитие поликистоза почек 1-го типа с аутосомно-доминантным типом наследования и не встречается у здоровых людей.
Чтобы удостовериться, что именно этот вариант гена передаётся потомству, обследование прошли брат и отец пациента. В результате анализ обнаружил мутационный ген у брата. Так как отец был здоров, у него такого гена не было.

Диагноз

Это обследование позволило установить точный диагноз: аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек.
Первичное бесплодие: мужской фактор — олиготератозооспермия, женский фактор — синдром поликистозных яичников (СПКЯ), ановуляция.

Лечение

По результатам обследования, риск рождения больного ребёнка составляет 50 %. Поэтому паре рекомендовали пройти ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на моногенное заболевание). После того как пациенты согласились, в генетической лаборатории разработали индивидуальную тест-систему и провели программу ЭКО.
Учитывая мужской и генетический фактор, несмотря на риск гиперстимуляции, женщине ввели высокую дозу гонадотропинов, чтобы произвести максимальное число яйцеклеток. В результате пункции удалось получить 40 ооцитов. Из них заморозили 16 эмбрионов и направили на ПГТ-М.

У 7 из 16 эмбрионов не было мутации. Чтобы повысить результативность программы, пациенты провели дополнительное тестирование трёх эмбрионов на предмет изменённого числа хромосом. В итоге 2 эмбриона были рекомендованы к переносу.

В мае женщине перенесли один из эмбрионов, после чего наступила беременность. Пациентка родила здорового ребёнка.

Заключение

Если у пары, желающей завести ребёнка, есть высокий риски рождения младенца с наследственными заболеваниями, они должны пройти соответствующее генетическое обследование. В случае положительного результата их в обязательном порядке направляют на ЭКО, даже если оба супруга не бесплодны.

Вопрос-ответ:

Как удалось обойти высокие риски наследственного заболевания?

В случае высокого риска наследственного заболевания часто применяются методы предимплантационной генетической диагностики (ПГД). Этот метод позволяет исследовать эмбрионы на наличие генетических мутаций до их переноса в матку. С помощью ПГД можно выбрать только здоровые эмбрионы, что снижает риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием.

Какие современные методы лечения мужского бесплодия существуют?

Современные методы лечения мужского бесплодия включают гормональную терапию, хирургическое лечение (например, варикоцеле или обструктивную азооспермию), применение вспомогательных репродуктивных технологий, таких как внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Также могут использоваться микротехнологии, такие как микроинъекция сперматозоида в цитоплазму яйцеклетки (ИКСИ), особенно при низком качестве сперматозоидов.

Насколько эффективен метод ИКСИ при мужском бесплодии?

Метод ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида) считается одним из эффективных методов лечения мужского бесплодия. Он применяется, когда сперматозоиды не могут самостоятельно оплодотворить яйцеклетку. ИКСИ обеспечивает введение одного сперматозоида прямо в яйцеклетку, что значительно увеличивает вероятность оплодотворения. Успешность метода зависит от качества яйцеклеток и сперматозоидов, а также от опыта специалистов, и может достигать 30-40% на цикл.

Какие факторы могут снизить фертильность у мужчин и как их избежать?

Фертильность у мужчин могут снижать различные факторы, включая плохие привычки (курение, употребление алкоголя), стресс, неправильное питание, недостаток физической активности, наличие хронических заболеваний (например, диабет), воздействие токсичных веществ и радиации, а также некоторые медикаменты. Избежать этих факторов можно путем соблюдения здорового образа жизни, регулярного медицинского обследования, соблюдения рекомендаций врача, и избегания вредных воздействий по возможности.

Может ли мужское бесплодие быть полностью излечимо?

Полное излечение мужского бесплодия зависит от причины его возникновения. В некоторых случаях, таких как инфекционные заболевания или гормональные нарушения, возможно полное восстановление фертильности при правильном лечении. В других ситуациях, например, при генетических аномалиях или необратимых физических повреждениях, восстановление естественной способности к зачатию может быть невозможным, и тогда используются вспомогательные репродуктивные технологии. Точное заключение можно сделать только после детального обследования и консультации с врачом.

Какие методы использовались для преодоления мужского бесплодия при высоком риске наследственного заболевания?

В данной статье описывается случай успешного рождения здорового ребенка при высоком риске наследственного заболевания у отца. Методы, использованные для преодоления мужского бесплодия, включали передовую репродуктивную технологию экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) в сочетании с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД). ПГД позволяет выявить наличие генетических аномалий в эмбрионах до их имплантации в матку, что обеспечивает возможность выбора только здоровых эмбрионов для переноса. Таким образом, риск передачи наследственного заболевания был сведен к минимуму.

Свежие записи

Оставить комментарий